Événement - Les maladies rares : #2 Interview " Du côté des médecins "

Publié par Audrey Lavau-Girard, le 13 mars 2023   620

Suite à la soirée du 27 février autour des maladies rares, pour Échosciences, Estelle Colin - Généticienne au CHU Angers - et Vincent Procaccio - Chef du service Génétique au CHU d’Angersrépondent ensemble à 4 questions essentielles :

1/ Comment diagnostiquer une maladie neurologique rare ?

Dans l’unité clinique du service de Génétique médicale, nos collègues (généralistes, pédiatres, neuropédiatres, neurologues, psychiatres…) nous adressent des enfants et des adultes dans le cadre d’une suspicion de maladie génétique rare.

Pour certaines maladies neurologiques rares de l’adulte, l’avis sera donné par nos collègues neurogénéticiens. Cet avis de recours ce fait dans le cadre des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) tels que le CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, le CRMR neurogénétique, le CRMR maladie de Huntington, le CRMR des maladies neuromusculaires, et le CRMR pour les maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte. Chaque centre ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans son domaine. Ces CRMR sont en lien avec les filières de Santé Maladies Rares telles que AnDDI-Rares, BRAIN-TEAM, et Filnemus.

2/ Quelles sont les maladies neurologiques rares ? Comptent-t-elles également les maladies neurodégénératives ?

Les maladies neurologiques rares peuvent être décrit comme un continuum allant des pathologies du neuro-développement (déficience intellectuelle, trouble de la communication, trouble du spectre de l’autisme, déficit attentionnel avec ou sans hyperactivité, troubles spécifiques des apprentissages, troubles moteurs), à certaines épilepsies, malformations cérébrales, ou à des maladies neurologiques comme les myopathies, la maladie de Huntington, les ataxies cérébelleuses, la sclérose latérale amyotrophique ou la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Certaines d’entre elles sont des maladies neurodégénératives.

3/ Comment prend-on en charge les patients atteints de maladies rares ?

La prise en charge des patients atteints de maladies rares réunit tous les acteurs impliqués dans une maladie rare ou un groupe de maladies rares : professionnels de santé, laboratoires de diagnostic, structures sociales et médico-sociales et éducatives, associations de patients et également les unités de recherche sur ces maladies. La prise en charge se fait en particulier au sein des CRMR pour assurer le suivi clinique des patients.

Le diagnostic génétique de ces maladies rares est ensuite assuré via les laboratoires de diagnostic réparti sur l’ensemble du territoire national, majoritairement dans les CHU. Un des objectifs majeurs vise à la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostique afin de dépister plus précocement les maladies, mais aussi de débuter les prises en charge, d’assurer un conseil génétique et de faciliter l’accès aux traitements utiles pour ces patients.

4/ Pourriez-vous nous donner des sites d’informations vulgarisées à conseiller aux patients, familles de patients ou lecteurs de cet article ?

Nous pouvons citer les sites la Plateforme Maladies Rares (https://www.plateforme-maladie...) qui elle-même vous oriente vers les sites Orphanet (https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR), Maladies Rares Info Service (https://www.maladiesraresinfo.org/), Alliance Maladies Rares (https://alliance-maladies-rares.org/), et d’autres sites comme ceux des associations de patients comme le site AFM/Téléthon
pour les maladies rares neuromusculaires (https://www.afm-telethon.fr/fr).
Enfin en ce qui concerne notre région plus spécifiquement, nous pouvons
citer le site de la plateforme d’expertise Maladies Rares “PRIOR-ERHR” (https://prior-maladiesrares.fr/presentation-priorerhr/).

Interview réalisé par : A.Lavau-Girard, programmatrice, Terre des Sciences

Pour aller plus loin :